先天性心脏病、多指(趾)、唇腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水......

 

在我国,每30秒就有一个有出生缺陷的婴儿诞生...他们中的一些一出生就被宣判死亡,有些虽然侥幸存活下来,却因治疗不当成为长期残疾...



其实,他们中很多的不幸完全可以通过医学手段避免!

 


出生缺陷,缠绕我国3000万个家庭的梦魇!



出生缺陷是指胎儿在母亲的子宫内发生的发育异常。


世界卫生组织将常见出生缺陷分为20类,涉及人体各个器官和系统,既包括结构异常,主要为体表畸形,如无脑儿、脊柱裂,也可以是生理功能或代谢的异常,如智力缺陷和苯丙酮尿症(一种氨基酸代谢病,可导致智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述症状可不发生,智力也可正常。)



苯丙酮尿症患儿从小就要开始低苯丙氨酸饮食


全球每年大约有790万出生缺陷儿出生,每年死于出生缺陷的5岁以下儿童大约为330万,每年大约有320万存活儿童有残疾。2012年,国家卫生计生委发布的《中国出生缺陷防治报告》指出,我国出生缺陷发生率为5.6%。


虽然中国的出生缺陷发生率属于中等水平,但由于庞大的人口基数,全球六分之一的出生缺陷儿童都出生在中国,所以出生缺陷对我国的影响是巨大的。

 

根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果,全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿,约占全国家庭总数的近1/10。

 

其中,围产期出生缺陷发生的前5位的分别是来源:《中国出生缺陷防治报告》2012年):


先天性心脏病:40.95/万




多指(趾):16.73/万




总唇裂:11.43/万




先天性脑积水:5.47/万




马蹄内翻:5.17/万


据统计,出生缺陷更容易发生在文化水平较低,经济状况差、社会医疗保障落后的地区,一定程度可以说明出生缺陷是可以通过保健意识、营养水平、健康教育程度等提高进行防控的。

 


警惕这三类原因,可能导致出生缺陷!



导致出生缺陷的原因很复杂,据目前研究结果,已知可预防的出生缺陷根据其发生原因可分为三类:


1.环境因素孕期微量营养素的缺乏(碘缺乏会造成地方性克汀病,叶酸缺乏会造成神经管畸形),和孕期有疾病、感染、用药接触有害物质等,许多病毒感染在孕前3个月到孕初3个月可导致卵子畸变,胎儿畸形,发生越早对胎儿损害越大。

 

2.遗传因素由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷,如苯丙酮尿症、21一三体综合症(先天愚型或伸舌样痴呆)等。

 

3. 环境与遗传因素共同作用如神经管缺陷及先天性心脏病、唇腭裂均属于多基因疾病,是环境因素与遗传因素共同作用的结果。   


关注三级预防措施,避免出生缺陷!


出生缺陷给孩子本身和家庭社会的影响这么大,怎么可以避免?其实从90年代末起,我国就开始推进出生缺陷三级预防工作。

 

 一级预防婚前医学检查孕前保健,包括婚前咨询检查,了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病,需要采取什么相应的预防措施。

 

另外,怀孕前作好充分准备,孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等,并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。




 二级预防主要是指孕早期保健,包括合理营养谨慎用药,推广联合产前筛查在早孕期(11—13周)、中早孕期(15—20周)进行,孕妇可在孕11—13周、孕20—24周及28-32周左右各进行一次B超检查,可有70%—80%的严重结构异常的出生缺陷被检测出来。

 

通过产前母血生化筛查可以发现高危孕妇,对21-三体的检出率可以达到60%—70%,2013年北京市这一指标的筛查率已经达到85%以上,2014年达到97%。

 

对筛查可疑异常的孕妇及具有直接产前诊断指征的孕妇,如年龄超过35岁的孕妇,生育过出生缺陷儿的孕妇等,应该进行产前诊断,如遗传咨询、超声诊断、染色体检测、基因诊断等,以便早发现、早诊断,及早采取措施,预防缺陷儿的出生。




 三级预防:是指对新生儿疾病筛查,开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗,对缺陷儿童及早诊断,选择最佳的手术矫正时机,以降低缺陷儿给家庭造成的负担。



随着诊断治疗水平的提高,一些原来认为不可治的出生缺陷现在也可以进行治疗。


比如脐膨出,原来是婴儿致死的四大疾病之一,但现在通过产前超生超过95%的脐膨出都可以诊断出来,在产房内就可以进行处理,刚出生还未充气前就进行还纳,经过几个月的恢复,就是一个健康的孩子,而如果产前并未诊断出来,或刚生产出没有进行及时处理,就可能致死。


很多出生缺陷原因不明,但我们知道近三分之一的出生缺陷是可以预防的和避免的。准父母们能做也最应该做的,是保持健康生活方式,远离风险因素,按时产检,预防和减少出生缺陷的可能。


美国第三代试管婴儿采取的是PGD/PGS技术。这两种技术都用于试管婴儿胚胎植入前检查,可以直接筛除有问题的胚胎,从而挑选健康的胚胎植入子宫,提高患者的临床妊娠率,这是目前全世界最先进的辅助生殖技术。



PGS是胚胎植入前遗传学筛查,在受精卵培育到第五天后进行筛查。利用PGS技术检测早期胚胎的23对染色体结构是否正常、数目是否有缺失。染色体有问题的胚胎很难自然发育成熟,一般常见的情况是会在前三个月停育流产,即使胚胎能够存活到自然生产,在未来生出的婴儿也极有可能发生健康问题。


PGD是胚胎植入前遗传学筛查基因诊断,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。如果基因发生某种异常,就有可能导致儿童罹患某种特定疾病,例如地中海贫血症、唐氏综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者,则可能将这种疾病遗传给下一代。PGD技术可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这些疾病,哪些胚胎将发育成正常儿童。这种技术目前可以诊断出125种遗传疾病,准确率高达99.9%。


愿即将到来和未来的每一个小天使,健康。




2018年07月10日

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我国每30秒就有一个缺陷儿诞生,如何保障孩子健康?